广西专家发现国人特有的2个前列腺癌易感基因位点

　　前列腺癌，在欧美被称为男性健康第一杀手，近年来在中国发病率也呈直线上升趋势，已然成为中国男性健康的一大困扰。

　　面对这一医学难题，世界各国的医学专家一直在努力寻求破解之道，广西专家莫曾南教授近来取得了突破：9月30日，国际顶级科学杂志《自然》系列期刊《自然遗传学》，在线发表了论文《中国男性人群全基因组关联研究发现2个位于9q31.2 和19q13.4的前列腺癌易感基因位点》。论文引起了国内外学者的广泛关注，而莫曾南就是这篇论文的并列第一作者（本报10月9日第6版《广西科学界实现零的突破》一文曾作报道）。

　　莫曾南就职于广西医科大学第一附属医院泌尿科学研究所、基因组与个体化医学研究中心。10月9日，他在接受记者专访时称，目前医学界都在尝试用基因“天书”去破解“身体密码”，而了解患者的基因型，有助于医疗部门针对病人的个性化预防和治疗，一改过去“头痛医头脚痛医脚”的不足，防癌于未然。

　　【身体密码】

    0.1%0.1%差异 决定一个人是否易患癌

    莫曾南从医30年，对于广西前列腺癌的情况，他有着深切的体会：“上世纪80年代在门诊上班时每年基本遇不到1个前列腺癌患者，90年代每年接触到的患癌病例有十几例，而现在1年就有100多个前列腺癌患者来问诊。”据莫曾南介绍，目前在广西，患前列腺癌晚期的病人较多，且年龄大多在60岁以上，发病率呈直线上升趋势。

　　前列腺癌患者为何会越来越多？莫曾南说，除了个人的生长环境、饮食习惯、生活方式、心理等因素外，基因的差异也会左右癌症的发生。他举例说，前列腺癌在亚洲的发病率相对于欧美地区来说要低，但当一个亚洲人移民美洲后，他发生前列腺癌的风险明显增加，这是受环境因素的影响；不过，与当地人比起来，他的前列腺癌的发病风险还是低很多，这是为什么呢？“这和基因有很大的关系。”

　　莫曾南说，人类基因组99.9%都是相同的，在DNA序列构成上仅有0.1%的差异，这就是每个人不同的“身体密码”.也正是这样的“身体密码”，让每个人的身高、体重、相貌等生理特征不同，也决定着人的体质是否容易患癌。

　　那么，此次发现的易感基因位点是什么呢？莫曾南说，所谓基因位点，就是基因在人染色体上占有的特定位置。“如果基因突变，就会导致前列腺癌的患病风险增加。”莫曾南说，“易感基因位点”就好像是在人体基因内埋下的“地雷”，如果“易感基因位点”越多，患前列腺癌的风险就越高。

　　【探索密码】

    4800分析4800多病例 寻找中国人特有的“地雷”

　　前列腺癌的发病情况与基因有着莫大的联系。在明确了这一事实后，各国专家曾着手做过许多研究，西方国家就做过不下10次的研究探索，而日本的科研人员还找出了5个前列腺癌易感基因位点。不过，不同种族之间的基因差异是很大的，“不能说美国人的研究结果，就是中国人基因的差异情况。”

　　为了找出中国人特有的前列腺癌易感基因位点，莫曾南和他的团队历经3年不断探索。莫曾南说，从2008年起，他便开始关注全基因组的研究，希望通过在人类基因范围内，找出存在的序列变异，从中筛选出与疾病相关的基因。

　　漫漫科研路上，充满了艰辛和枯燥，幸好莫曾南遇到了两位“队友”——复旦-文安德遗传流行病学研究中心主任徐剑锋和第二军医大学校长孙颖浩。他们三人利用各自在医学领域的特长，通过联系全国40多家医疗中心，对4800多例前列腺癌患者与7000多例正常人的基因组样本展开分析比较。“那时候我们联络了全国各地的40多家医院，一家家找样本，一组组对比分析，最终研究发现了中国人特有的2个前列腺癌易感基因位点。”莫曾南话语平实，却也流露出他与科研团队寻找“地雷”的艰辛。

　　目前，关于中国人前列腺癌易感基因位点的研究，除了莫曾南的科研团队，国内也有其他专家在寻找。南京医科大学就有科研人员通过对近4000例国内的前列腺癌患者和健康人的基因进行研究后，验证发现中国人群特有的3个前列腺癌易感基因位点。南京发现了3个，而现在莫曾南及团队发现了2个，这样的研究成果是否有冲突呢？“这不一样，我也曾参加过南京那边的研究，他们是在美国科研成果的基础上进行的验证研究，所取的参考值有所不同。”莫曾南说，他们此次首次发现的中国人特有的2个前列腺癌易感基因位点，是从最原始的研究着手，通过全基因组关联研究，一步步探索挖掘所得。