警惕！5个广西人就有1人携带这种基因，会遗传

2021年5月8日是第28个“世界地贫日”，今年的主题是“防治地贫，健康孕育”。地贫全称为地中海贫血，是一种遗传性血液病。您知道吗？每5个广西人中就有1人是地贫基因携带者。

地贫基因携带者虽然没有明显的症状，但是夫妻双方若都是携带者，每次怀孕，就有25%的几率生下重型地贫患儿。重型地贫患儿除了自身要承受痛苦外，也会给整个家庭和社会带来沉重的经济精神负担。为此，专家呼吁全民提高警惕意识，把好婚检、孕检、产检三道关。

广西地贫发病率高 基因携带率达1/5

“地贫跟普通贫血有什么区别？”“携带了地贫基因就一定会生出地贫儿吗？”5月8日上午，广西医科大学第一附属医院门诊大楼前，来自该院的国家卫建委地中海贫血防治重点实验室、产前诊断与遗传病诊断科、血液内科、儿科等专家团队在这里举办“防治地贫，健康孕育”主题义诊活动。

根据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》报告，我国地贫患病有现患30万，每年还以10%的速度增长；隐性基因携带者甚至高达3000万人。

广西医科大学第一附属医院血液内科主任医师赖永榕教授介绍，地贫流行于热带、亚热带地区，我国长江以南地区高发，分布主要在广西、广东、海南、湖南、江西、云南、贵州、四川等省。“广西是地贫的高发区，广西人群的地贫基因携带率为20%左右，也就是说，5个广西人就有1人携带地贫基因，广西有1000多万的地贫基因携带者。”

赖永榕介绍，地贫主要是由于人体基因缺陷导致血红蛋白组成成份合成障碍，即珠蛋白合成障碍，使得血红蛋白结构异常，从而缩短红细胞寿命，继而发生溶血和贫血。根据病情的轻重，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。

据介绍，地贫的临床分类复杂，表现轻重不一，个体差异较大。患儿出生时无症状，3～12 月龄开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾逐渐肿大，体格发育逐渐落后，常有轻度黄疸。长期重度贫血使骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽：1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，为地贫特殊面容。症状体征随年龄增长而日益明显。

长期输血治疗 祛铁至关重要

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和祛铁治疗是治疗中、重型地贫最主要的方法。

“在广西，重型地贫患者约1万人，中间型地贫患者大约8到9万。”赖永榕表示，轻型患者通常是地贫基因携带者，可以没有明显症状，也不需要治疗。中间型地贫患者血红蛋白小于90克/升时要输血治疗，重型地贫患者需要定期输血。

重型地贫患者往往出生后3个月到半年，就要输血了，每月输一到两次血，长期依赖输血以纠正严重贫血。如不输血治疗，患儿多于5岁前死亡。但是长期反复输血，又容易导致输血并发症发生，常见的如铁过载等。

铁是合成血红蛋白过程中重要的微量元素，红细胞里存储着大量铁，人体输注红细胞后，大量铁被输入体内，而人体缺乏排出铁的机制，造成大量铁沉积，最终出现铁过载，易引起糖尿病、生长发育异常、心肝脾功能损害等并发症。赖永榕提醒，输血依赖性地贫患者输血10次后，测定血清蛋白大于1000微克/毫升，需要祛铁治疗；非输血依赖性地贫患者测定血清铁蛋白大于800微克/毫升时，也需要开始使用祛铁药。

据了解，造血干细胞移植是目前临床根治地贫的唯一途径。赖永榕介绍，从1999年至今，广西医科大学第一附属医院已经完成了900多例地贫患者的造血干细胞移植，总体治愈率达到90%以上，“目前医院已建成35个造血干细胞移植舱，每年完成200到300例地贫患者的造血干细胞移植，治疗水平与治疗规模走在全球前列了”。

重型地贫患者零出生 婚前孕前筛查来预防

地贫血虽然难治，但仍可防可治。广西医科大学第一附属医院儿科陈萍教授指出，地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。公众教育、人群筛查、遗传咨询和高危夫妇产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径。

那么，哪些人群需要做地贫筛查？没有任何症状的人，也需要接受地贫筛查吗？陈萍教授表示，地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，容易被忽略，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。

“正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。如果父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患上地贫。”陈萍教授提醒，夫妇双方于婚前、孕前或怀孕早期应进行血常规检查、血红蛋白分析、基因分析等检查，明确夫妇双方是否携带有相同类型的地中海贫血基因。如果夫妇携带有相同类型的地中海贫血基因，有可能生育重型地中海贫血胎儿，则需要对胎儿进行产前基因诊断。当诊断胎儿为重型或中间型地中海贫血，建议终止妊娠。

地贫虽然难治却可防 广西“五免服务”获推广

据了解，在地贫防治方面，广西不管是政府层面还是医学专家，都投入大量心血，也取得了喜人的成绩，“广西模式”获得全国推广。

一方面，政府层面不余遗力进行人群筛查。“高发区，每一对夫妇都要去做地贫筛查，争取重型地贫‘零出生’。筛查的免费对象为双方或一方为广西户籍、做婚前医学检查或孕前优生健康检查的夫妇。”陈萍告诉记者，2010年起，广西实施“地中海贫血防治计划”，开始对婚育人群进行大规模的地贫筛查工作。2010年至2020年，全区有774万人接受了免费婚检和孕检服务。2018年，广西出台《严重类型地中海贫血胎儿零出生计划》；2019年，《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》启动，为婚育人群提供免费地贫初筛、初筛阳性夫妇免费复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断、重症地贫胎儿免费医学干预共五项免费地中海贫血防控技术服务（简称“五免服务”）；2020年，《2020年广西出生缺陷防控相关工作实施方案》出台，又进一步扩大了广西地贫的“五免服务”重症地贫胎儿免费医学干预的免费对象范围。“政府主导，全民参与，这样大规模的人群筛查，就是要达到重型地贫‘零出生计划’。”

另一方面，医学专家群策群力提高地贫的防治水平。2020年，在广西医科大学第一附属医院血液内科牵头组织下，广西成立了地中海贫血专科联盟，目前全区已有40多家医院参加。赖永榕教授介绍，通过线上线下的交流培训，专科联盟单位积极向基层医院医生普及地贫防治知识，再通过基层医院医生在当地开展地贫病友联谊会，加强地贫知识宣传教育，以期避免重型地贫患儿的出生，提高出生人口素质。