罕见病防控正在加强，多家本土药企积极布局研发

基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，70%的罕见病（86种）全球有药，约2/3（77种）的罕见病国内有药，9种罕见病“境外有药，境内无药”。在中国明确注明罕见病适应症的药物有88种，涉及43种罕见病。截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖28种罕见病。近日，Insight数据库等发布的《罕见病综合报告》披露上述数据，在政策助力之下，罕见病药物加速上市，国内企业也开始关注罕见病领域，布局研发赢取市场先机。

多措并举助力罕见病诊疗

2019年，中国罕见病联盟牵头，联合北京协和医院、北京病痛挑战公益基金会、香港中文大学，对33种罕见病共20804份患者数据展开分析，从年龄、性别、病种、区域等多个分布维度，展现了中国罕见病患者的整体状况。截至2021年底，注册系统已覆盖29个省、自治区和直辖市的101家协作单位；通过国家罕见病直报系统，291家机构已上报54万例罕见病病例。当前，已针对173种/类罕见病，建立了190个研究队列，完成了近7万例罕见病患者的注册登记工作。 

伴随分子遗传学技术的迅猛发展，针对特定靶点的药物研发日益提速，罕见病药物得以大量涌现，这对新药试验和审评、管理策略提出了新的要求。为应对这一趋势，中国药品管理部门从药品研发、注册审评、医保报销、患者登记筛查、税收等方面，陆续打出一系列组合拳，力图全方位促进我国罕见病诊疗的快速发展。 

早在2017年，国家药品监督管理局在《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中就提到，罕见病药物研发可酌情减免临床试验，可附条件批准，而且此后还推出多项政策措施，令罕见病药物的研发转化得到明显加强。 

得益于政策层面的鼓励，新药上市流程进一步简化。如，2019年8月发布的《中华人民共和国药品管理法》，鼓励罕见病药物研制，罕见病新药纳入优先审评审批。2020年3月，《药品注册管理办法》发布，明确临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限为70日。今年5月发布的《药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》中就提出，罕见病新药在不断供情况下可拥有不超过7年的市场独占权。

以基本医疗为主体，大病保险、医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系，开始逐步建立并完善。58种罕见病药物被纳入国家医保目录，涉及28种罕见病。其中，2019年以来，共有21种罕见病药物通过国家医保谈判进入医保目录，包括诺西那生钠、阿加糖酶α注射用浓溶液等高值药物，部分药品如氨吡啶缓释片、醋酸艾替班特注射液，在获批当年便纳入医保。

此外，中国国家罕见病注册系统（NRDRS）的顺利上线和平稳运行，也为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供了更好的决策依据。 

本土药企探索罕见病领域 

在政策助力之下，加之罕见病药物的开发空间大，市场竞争小，国内已有一些企业积极布局罕见病领域，资本也在助力研发企业的发展。 

据《罕见病综合报告》显示，国内有包括北海康成、曙方医药、德益阳光、维昇药业、诺令生物、西湖生物医药科技、琅钰集团、凌意生物等企业得到了资本助力。其中的代表性企业北海康成在完成多轮融资后，已经于2021年12月登陆港交所。葵花药业、君实生物、上海医药、恒瑞医药等上市药企也相继对外公布其在罕见病药物领域的布局。

不过，新药研发周期长，罕见病药物市场相对较小且处于孕育期，智慧芽生物医药数据总监裴立东今年年初对新京报记者表示，国内资本更多的是追逐热度，因此罕见病药物研发没有成为资本关注的主流。如果政策引导再给资本一些信心，可能会给整个中国罕见病市场带来一定影响。 

《罕见病综合报告》数据显示，全球共有2595个药品成分在研，1058个尚处于临床前，国内在研药品成分为331个，显著少于全球。从病种来看，多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、特发性肺纤维化、囊性纤维化、进行性肌营养不良、肺动脉高压等20种罕见病适应症，占全球研发及上市的罕见病药物的83.5%。 

布局罕见病药品成分最多的企业，全球排名前五的分别为赛诺菲、辉瑞、罗氏、武田和诺华；国内排名前五的分别为北海康成、恒瑞医药、艾美斐生物、深圳市免疫基因治疗研究院和武汉朗来科技。不过与全球布局罕见病药品成分最多的赛诺菲（77个）相比，我国代表性企业北海康成（10个）仍有很大的距离。 

《罕见病综合报告》指出，全球孤儿药市场预计在2025年达到1100亿美元，国内市场预计达到300亿元人民币。罕见病种类多，总患病人数并不“罕见”。其中《中国罕见病定义研究报告2021》中指出，中国罕见病患者约2000万。相比其他疾病的新药，罕见病新药研发成功率更高。随着国内监管政策更加科学开放，罕见病药品上市路径也更加多元化，企业可积极布局，在提高罕见病药物可及性的同时，更好地把握其中的市场机会。 

国家药监局药品审评中心于今年1月发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，从罕见疾病药物研发的特殊考虑、临床研发计划、临床试验设计、安全性评估要求、沟通交流等方面，对罕见疾病药物临床研发相关内容进行阐述，鼓励采用更为灵活的设计，充分利用有限的患者数据等，有效性评价指标可采用替代终点，支持将患者报告结局、真实世界研究用于罕见病研发。

蔻德罕见病中心强调，中国参与罕见病药物研发，体现的是大国担当。罕见病领域，未被满足的治疗需求是全球性问题，而中国拥有最多的患者及最丰富的遗传资源，不能等着欧美市场的研发新药。在全球孤儿药价格居高不下的情况下，中国参与罕见病药物研发，可以夺回定价权，而中国市场的贡献会对全球药价产生积极影响。 （记者 王卡拉）