全国政协委员杜丽群：聚焦罕见病 完善综合医疗保障体系

北部湾在线3月2日消息（记者 熊宗涛 邓俊宇 通讯员 沈菲菲）2024年全国两会召开在即。一年来，在桂全国人大代表和住桂全国政协委员听民声、察民情、聚民智、解民忧，交出了一份份合格的履职答卷，彰显了新时代代表委员的使命担当。

全国政协委员杜丽群开展罕见病调研。记者 邓俊宇/摄

作为医疗卫生一线的全国政协委员，杜丽群一直将目光聚焦在医疗卫生民生领域，她连续两年关注罕见病的医疗保障问题，去年她提交的《关于罕见病康复资源扩容的提案》，呼吁设立省（区）级罕见病康复中心，酌情增加罕见病患者康复训练项目和辅助用具补贴，得到了国家相关部委的回复，不少罕见病患儿的家庭也享受到了相应的医疗关怀。“现在有了政府的帮扶以后，我看到很多的家长在罕见病治疗这一方面越来越有盼头，我觉得我的履职很有成就感。”杜丽群也是满心欢喜地说。

今年的全国两会，杜丽群继续关注罕见病，并提交了《关于进一步加强罕见病医疗保障力度的提案》，建议继续推进更多罕见病药品通过谈判准入降低价格，推进出生缺陷疾病防治来预防罕见病，完善针对罕见病的多层次医疗保障体系。

全国政协委员杜丽群开展罕见病调研。记者 邓俊宇/摄

记者从自治区卫生健康委医政处了解到，全球罕见病种类已经超过7000种，超过80%的罕见病是由基因缺陷所造成的。由于基因检测费用高，大部分罕见病患者无力承担此类检测，因而难以获得确切的诊断，也就无法进一步得到针对性治疗和后代生育的专业咨询和干预。这一状况不仅能造成持续多代的社会经济负担，还将影响我国整体人口素质的提高。

国家对罕见病相关工作高度重视，2018年，国家卫生健康委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，共收录121个病种。2019年，国家卫生健康委建立了全国罕见病诊疗协作网，广西遴选了区内10家三甲医院组建罕见病诊疗协作网。国家通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。2021年12月3日，国家医疗保障局公布了最新版国家医保药品目录调整结果，于2022年1月1日起实施。“任何一个小群体都不应被放弃”这一医保谈判时的“金句”收获了群众高度评价。

广西医疗机构积极开展罕见病救治。记者 邓俊宇/摄

对罕见病的关注与重视，是“人民至上、生命至上”的切实体现。自治区卫生健康委及广西诊疗协作网各成员医院积极开展罕见病病例诊疗信息登记工作，同时在区内展开罕见病诊疗、管理等相关培训，建立了协同高效、双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。2024年2月，我区罕见病诊疗协作网成员单位由原来的10家医院增至15家。

下一步，广西将进一步建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我区罕见病识别、综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。