国家卫健委：第二批罕见病目录处于材料审核阶段 将探索开展罕见病高危家庭基因筛查

我国正在积极推进针对罕见病群体的医疗保障力度。日前，国家卫健委官网公布的《对十三届全国人大四次会议第9415号建议的答复》（以下简称《答复》）提到，国家卫健委已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作，处于材料审核阶段。截至目前，已陆续收到相关部门提交的增加病种申请的相关材料200余份。

据了解，为加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗能力，国家卫健委一方面联合科学技术部、工业和信息化部等5部门发布了《第一批罕见病目录》，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。同时，印发了《罕见病目录制订工作程序》，明确了目录更新原则和条件。

另一方面，国家卫健委制定印发了《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。

国家卫健委还建立了全国罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家成员医院，基本形成了省级区域牵头医院为中心，地市级区域协作网成员医院为中心的诊疗协作模式。有助于逐步实现罕见病患者的集中诊疗和双向转诊，发挥优质医疗资源辐射带动作用。

罕见病患者的用药保障工作亦至关重要。目前国内上市的罕见病用药50余种，其中40余种已被纳入国家医保药品目录。通过医保药品目录准入谈判，大幅降低了特立氟胺、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药价格，有效减轻了患者负担。

同时，我国还建立了罕见病多层次保障机制。国家医保局成立以来，通过公平普惠买施基本医疗保险、完善大病保险等补充医疗保障措施、筑牢医疗救助托底保障防线，三重保障制度综合保障梯次减负，编密织牢基本医疗保障“安全网”，有效减轻包括罕见病患者在内全体参保人医疗费用负担。

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。对此，《答复》提到，需将关口前移，普及孕前产前罕见病筛查，实现罕见病早预防。

国家卫健委表示，将加强相关研究，总结地方经验，规范相关技术流程，探索开展罕见病高危家庭的基因筛查，做到早发现、早诊断、早预防、早干预。下一步还将会同相关部门进一步组织相关行业学协会开展罕见病诊疗培训，提升各地医疗机构对罕见病的诊疗水平；做好罕见病诊疗信息登记管理工作，落实“发现一例，登记一例”，为各地的罕见病保障政策提供数支持，同时针对现在登记工作中发现的问题，及时进行整改；做好罕见病探索罕见病多方筹资、多层次医疗保障体系建设工作，支持我国罕见病综合诊疗保障能力的提升，进一步保障罕见病患者的权益。（记者张文婷）