最新研究：SMA患儿症状前治疗有望实现同龄孩子的运动功能

  记者4日获悉，最新NURTURE研究数据显示，脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿在症状前开始使用诺西那生钠注射液进行治疗，在5年后能够保持并达成新的运动里程碑。经过两年的额外随访，所有参与研究的患者均存活，且无需永久性通气辅助，25名受试患儿中有23人能够独立行走(大多数在正常年龄段达到)。

  脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病，因发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。据悉，运动成长通常以儿童达到相应里程碑的时间作为评估标准。 NURTURE是一项正在进行的2期开放标签研究，已入组数十名经基因诊断患有SMA的症状前患者，这些患者在6周龄前接受第一针诺西那生钠注射液治疗。研究旨在评估诺西那生钠注射液治疗至8岁的长期疗效和安全性，以进一步了解症状前治疗产生的影响。

  “改变SMA疾病预后的关键，除联合多学科专家早期识别并给予精准诊治外，更重要的是实现症状前治疗。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示，在NURTURE研究中，大多数在症状出现前接受治疗的患儿都获得了独立行走里程碑，其中，许多患儿与同龄人一样在正常年龄段获得。

  据了解，NURTURE研究数据还突出了采用统一的新生儿筛查标准对SMA和早期诊断的重要性。毛姗姗教授补充道：“随着SMA疾病修正治疗药物纳入医保，患者治疗的可及性大幅提升。”这位专家透露，《SMA新生儿筛查专家共识》发布在即，将规范和指导SMA新生儿筛查，让更多的患儿能在症状前就获得治疗，从而显著改善患儿预后，造福更多SMA家庭。

  “科学界对SMA婴儿症状前治疗的重要性已经达成共识。但是，在症状前治疗的婴儿中，预后依然存在显著差别。”上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科季星教授4日表示，NURTURE研究的最新结果提示，尽管这些患儿难以观察到临床症状或者典型的体征，但是基线特征的微小差异依然可能会对治疗结局产生巨大影响，包括运动功能、呼吸功能、吞咽和喂养等方面。因此，在SMA新生儿筛查逐步开展的今天，研究并且探索更多类似的指标，对于正确评价症状前SMA患儿治疗的效果非常重要。 (记者 陈静)